De qué forma la computación de alto rendimiento ayuda a responder la pregunta “¿Puede usted tratar a mi hijo?”
Cuando un niño nace con un problema de salud, el mundo de los padres se pone de cabeza. Y cuando ese problema es demasiado raro para diagnosticarlo como un trastorno específico, comienza una larga y solitaria búsqueda de respuestas.
La búsqueda de la familia Rankin comenzó en 2005 cuando se dieron cuenta de que su bebé, Beorn, no podía seguir los objetos con la vista. Luego, comenzó a tener convulsiones severas. Después de una década de pruebas y preocupaciones, los Rankin todavía no sabían lo que les deparaba el futuro. Finalmente, su búsqueda de respuestas los llevó al Translational Genomic Research Institute (TGen). Allí, los investigadores analizaron los datos genéticos de Beorn con la plataforma de análisis de datos genómicos de Dell.
Eso les permitió diagnosticar a Beorn con una extraña mutación del gen DNM1. Si bien no existe una cura, el diagnóstico es un avance muy anhelado.
En el año fiscal 2016, el apoyo de Dell permitió que TGen y Beat Childhood Cancer lanzaran el primer ensayo de medicina de precisión del mundo aprobado por la Administración de Medicamentos y Alimentos (Food and Drug Administration, FDA), que aplica una terapia molecular dirigida inicial en combinación con quimioterapia estándar en el momento del diagnóstico de cáncer pediátrico.
Este es un enfoque nuevo, ya que la terapia molecular dirigida se aplicaba normalmente solo después de que los tumores de los pacientes habían demostrado ser resistentes a las terapias más tradicionales. Esto ahorra tiempo y salva a los pacientes de los efectos dañinos de los medicamentos ineficaces.
TGen y su partner, City of Hope, están incursionando en investigaciones en otras áreas. Desarrollaron nuevas formas innovadoras de aislar múltiples tipos de cáncer, la enfermedad de Alzheimer y otros trastornos neurológicos, así como las enfermedades infantiles poco comunes. Sin embargo, esto es solo el comienzo. Estamos muy entusiasmados de ver qué serán posibles otros avances gracias a nuestra tecnología, financiamiento y asociación.
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